유전자 편집의 유전병 치료

수십 년 동안 낭포성 섬유증, 빈혈 등 질환의 원인이 되는 유전자 변이를 수정한다는 생각은 공상과학 소설처럼 보였다. 그러나 크리스퍼에 의해 과학자들은 현재 DNA를 정확하게 편집하는 도구를 손에 쥐고 일시적인 증상 완화가 아닌 항구적인 치료에 대한 희망을 제공하고 있다. CRISPR의 매력은 그 심플함과 효율성에 있다. 크리스퍼는 기존 유전자 편집 기술과 달리 연구자가 전례 없는 정확도로 DNA 단면을 절단, 복구 또는 교체할 수 있다. 이 획기적인 발견으로 돌연변이의 발생원을 수정하고 유전성 질환이 발현되기 전에 대처할 가능성이 커지고 있다. 인간 임상시험이 이미 진행 중이어서 크리스퍼의 치료 가능성을 둘러싼 흥분은 명백하다. 하지만 낙관적임에도 불구하고 의문은 여전히 남아 있다: CRISPR은 정말로 유전자 질환의 기적적인 치료법일까, 아니면 예상치 못한 위험과 과제를 수반하는 과도한 기술일까? 크리스퍼가 약속을 이행하기 전에 윤리적 우려, 기술적 한계 및 장기적인 안전 문제에 대처해야 한다. 

CRISPR의 잠재력 실현

CRISPR기반의 치료법의 최초 결과는 특히 겸형 적혈구 빈혈, 베타-타라 세미아 같은 혈액 질환의 치료에서 자극이 되고 있다. DNA의 한 점 변이에 야기된 이들 질환은 그 변이가 잘 이해되고 비교적 쉽게 수정할 수 있어 CRISPR의 이상적인 표적이 된다. 초기의 임상 시험에서 CRISPR은 혈액 줄기세포의 결함 유전자를 성공적으로 편집할 수 있는 환자가 건강한 적혈구를 만들 수 있는 것으로 나타났다. 실제로 이런 임상 시험에 참여한 일부 환자는 수년간 증상 없이 CRISPR이 단기적인 완화보다 장기적인 치료법을 제공할 수 있음을 시사하고 있다.
또 하나의 유망은 Leber Cenatial amaurosis(LCA) 같은 유전적 실명의 치료다.CRISPR기반의 치료법은 LCA의 원인이 되는 유전자를 편집할 가능성을 나타내는 유전자 시각 장애 환자에게 희망을 주고 있다. 이들 초기의 성공은 자극적이지만, 유전자 편집 요법의 복잡함도 강조하고 있다. 이 기술은 아직 초기 단계이며 지금까지 CRISPR에 의해서 표적으로 된 유전병은 극소수이다. 이들의 유망한 결과에도 불구하고 의문은 여전히 남아 있다:CRISPR은 다양한 종류의 유전병에 대해서 얼마나 확장성과 신뢰성이 있을까? 단일 유전자 돌연변이로 인한 질환은 치료가 쉽지만 여러 유전자나 환경적 요인이 관여하는 것보다 복잡한 질환은 더 큰 과제를 제시한다.

유전병 치료에서 CIRSPR의 과제와 위험

크리스퍼가 유전자 질환 치료에서 직면한 큰 장애물 중 하나는 표적 외 효과 문제이다. CRISPR은 정확하지만 완벽하지 않다. 크리스퍼 시스템이 의도하지 않은 위치에서 실수로 DNA를 절단해 의도하지 않은 돌연변이로 이어질 위험성이 있다. 이러한 표적 외 돌연변이는 암이나 기타 질환을 포함한 새로운 건강 문제를 일으킬 수 있다. 과학자들은 이러한 위험을 최소화하기 위해 기술을 계속 개량하고 있지만, 특히 인간 게놈의 영속적인 변화를 고려할 경우 목표 외의 영향 가능성은 여전히 큰 우려로 남아 있다. 또 하나의 큰 과제는 CRISPR을 체내의 적절한 세포에 제공하는 것이다. 폐, 간, 췌장, 기타 장기에 영향을 미치는 낭포성 섬유증과 같은 질환으로는 크리스퍼를 모든 영향을 받는 조직에 전달하기 어렵다. 현재의 방법은 바이러스 벡터나 나노입자를 사용하여 CRISPR을 올바른 세포로 수송하는 것을 포함하지만, 이러한 접근에는 한계가 있다. 면역반응이나 몸이 치료를 거부할 위험이 있어 모든 세포가 치료받는 것은 아니며 치료가 불완전하거나 효과가 없을 수 있다. 기술적인 과제를 넘어 윤리적인 고려가 커 보인다. 유전자 편집은 특히 생식계에 적용되면 생명의 기본적인 구성요소를 변경함으로써 유전적인 격차를 낳을 가능성과 '신을 연기하는' 것의 윤리적 의미에 대해 우려를 불러일으킨다. 유전자 질환을 없애기 위해 인간 배아를 편집해야 할까, 아니면 윤리적 선을 넘어야 할까? 논의는 계속되고 있으며, 규제의 틀은 이러한 기술 진보에 발맞추기 위해 아직 진화하고 있다.

CRISPR의 미래

극복해야 할 과제가 많지만 치료 CRISPR의 미래는 여전히 믿을 수 없을 만큼 유망하다. 연구자들은 보다 정확하고 범용성의 높은 차세대 CRISPR 시스템을 개발하고 있다. 예를 들면, 염기 편집에 의해서 DNA의 더 정확한 변화가 가능하며 표적 밖의 영향의 리스크를 줄일 수 있다. 마찬가지로 으뜸가는 편집은 DNA를 절단하지 않고 특정 변경을 위한 보다 세련된 툴을 제공하며 안전성과 정확성을 더욱 향상한다. 
향후 몇 년 동안에, 보다 광범위한 유전병의 치료에서의 CRISPR의 응용이 확대될 가능성이 높다. 그러나 이 기술의 진정한 시험은 임상 시험에서 주류의 의료 행위로 이행할 때 열립니다. CRISPR이 그 가능성을 완전히 실현하려면 안전하고 확장성이 있고 액세스할 수 있음을 증명할 필요가 있다. 또 비용과 접근성이 중요한 요소가 됩니다. 현재의 치료법은 고가이고 복잡하고, 소수의 환자에 한정되어 있다. CRISPR 요법을 저렴한 가격으로 널리 이용하게 하는 것은 진정한 의료 혁명으로 간주하기 위해서 불가결하다. 장기적 비전은 CRISPR이 유전성 질환의 치료뿐만 아니라 이들이 돌아오기 전에 그것들을 예방하기 위해서 사용되는 것이다. 기술이 계속 진화하면서 예전에는 상상도 못 한 수준의 정도로 유전자 질환을 예측·예방·치료할 수 있게 될지도 모른다.

 

CRISPR은 유전자 질환 치료에 있어 큰 가능성을 지니고 있으며, 이전에는 치료 불가능하다고 생각되었던 상태로 고통받는 수백만 명의 사람들에게 희망을 주고 있다. 적혈구 빈혈이나 유전성 실명 등의 질병에 대한 초기 임상시험에서 성공한 것은 근본적인 원인을 해결함으로써 특정 유전적 장애를 치료할 가능성을 보여준다. 그러나 CRISPR에 리스크가 없는 것은 아니라는 것을 인식하는 것은 불가결하다. 목표 외의 효과, 전달 메커니즘 및 윤리적 우려 과제는 기술의 진보에 따라 신중하게 검토하고 대처해야 한다. 현 단계에서 CRISPR은 단순한 과대광고 이상의 것이며, 몇몇 경우에서 현실적이고 인생을 바꿀 가능성을 보여준다. 그러나 그것이 유전자 질환의 보편적 치료법으로 여겨지기 전에 많은 장애가 남아 있다. 연구자들이 기술을 갈고닦으며 계속 개선하고 있는 만큼 희망과 주의의 균형이 중요하다. CRISPR이 의료를 변혁하느냐가 아니라 언제, 어떻게 안전하고 윤리적으로 변혁하느냐의 문제이다.
그동안 의료계, 규제당국, 사회는 유전자 편집 기술의 미래에 대해 사려 깊은 논의를 벌여 크리스퍼의 놀라운 힘이 더 큰 이익을 위해 활용될 수 있도록 해야 한다. CRISPR이 최종적으로 그 약속을 이행할지 여부는 과학의 진보뿐만 아니라 인간 게놈 편집에 따른 윤리적이고 실천적인 과제를 어떻게 해결할지에 달려 있다.